Evaluación de la estabilidad diagnóstica del fenotipo del trastorno del espectro autista (TEA) temprano, en la población general de inicio a los 12 meses

Evaluación de la estabilidad diagnóstica del fenotipo del trastorno del espectro autista (TEA) temprano, en la población general de inicio a los 12 meses

El diagnóstico de los Trastornos del Espectro Autista (TEA) suele hacerse entre los 3 y 4 años, no obstante, diversos signos tempranos de sospecha como la falta de respuesta al nombre o la ausencia de expresiones emocionales pueden manifestarse desde el primer año de vida. La importancia de diagnosticar el TEA en edades tempranas se justifica desde la base neurobiológica, que postula que el momento más importante para el desarrollo del sistema nervioso central va del periodo de la etapa perinatal hasta los 4 años de vida. La estimulación o intervenciones ocurridas durante estas fases serán determinantes para el funcionamiento cerebral, con la posibilidad de atenuar diversos síntomas del TEA que a largo plazo mejorarían el pronóstico. Diversas investigaciones sugieren que el beneficio es mayor cuando el tratamiento se inicia inmediatamente al diagnóstico del TEA, por considerarse un periodo de ventana en el que los niños pueden experimentar cambios positivos importantes, tales como un aumento de 15 puntos en el coeficiente intelectual, o mejoras en la percepción del habla y la capacidad del lenguaje. Sin embargo, aún existen preguntas fundamentales relacionadas con la estabilidad del diagnóstico realizado en edades tan tempranas como a los 12 meses; también sobre la edad en que inician los primeros síntomas clínicos y la superposición de los síntomas de TEA en edades tempranas con otros diagnósticos, como el retraso en el lenguaje o el retraso global del desarrollo.

El objetivo de este estudio fue examinar mediante una cohorte prospectiva, la estabilidad diagnóstica en niños con TEA a partir de los 12 meses de edad, y compararla con la estabilidad observada en niños con otros trastornos del desarrollo neurológico. El estudio se realizó del 01 de enero de 2006 al 31 de diciembre de 2018, en 2,241 niños nacidos en Estados Unidos, que fueron remitidos a través de un programa de tamizaje universal empleado en servicios de atención primaria para control del niño sano o por referencias de la comunidad.

El diagnóstico inicial se llevó a cabo entre los 12 a 36 meses de edad y para su inclusión debían contar con al menos una valoración subsecuente (n = 1269). Las valoraciones y procesos de diagnóstico quedaron a cargo de psicólogos con experiencia, quienes también realizaron pruebas psicométricas complementarias apoyados de las siguientes herramientas: Cédula Observacional para el Diagnóstico de Autismo, 2a. Edición (ADOS-2: módulos T, 1 o 2, según era el caso); escala de aprendizaje temprano de Mullen, y escala de madurez social de Vineland. Después de cada valoración, los casos se clasificaron dentro de alguna de las siguientes categorías diagnósticas: TEA, síntomas del TEA, retraso del desarrollo global, retraso del lenguaje, otros problemas del desarrollo, hermano típico de un sujeto con TEA, o desarrollo típico. Los criterios del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales, versión 5 (DSM-5) para el diagnóstico del TEA, requieren tomar en consideración los antecedentes médicos. No se llevaron a cabo técnicas de enmascaramiento con respecto a los diagnósticos previos.

Para el análisis estadístico, los coeficientes de estabilidad diagnóstica se calcularon con periodos de 2 meses entre cada valoración, y se realizaron modelos de regresión logística para identificar la posible relación con la edad, el sexo, el diagnóstico inicial, así como el intervalo y la estabilidad entre el primer y último diagnóstico. Los resultados demográficos reportaron que de los 1,269 niños incluidos en el estudio, el 72.3% (n = 918) pertenecían al sexo masculino, la edad media en la primera evaluación fue de 17.6 meses (rango intercuartílico, 14.0 - 24.4 meses), el promedio de visitas fue del 2.7 (rango intercuartílico, 2 - 3) y la edad media al momento de la evaluación final fue del 36.2 meses (rango intercuartílico, 33.4 - 40.9 meses). No se encontraron diferencias significativas en la estabilidad basada en el sexo o en las evaluaciones del primer y último diagnóstico. Con relación a los patrones de identificación del TEA, se encontró que el 15.9% (n = 66) de los niños se clasificó en el grupo diagnóstico de etapas tempranas (12 a 18 meses), el 61.2% (n = 270) dentro del grupo diagnóstico de edad media (a partir de los 18 meses), y el 23.8% (n = 105) en el grupo de diagnóstico tardío (aquellos niños que no recibieron diagnóstico del TEA en la valoración inicial). No se encontraron diferencias clínicas significativas entre las diferentes etapas diagnósticas. La estabilidad del diagnóstico del TEA a la edad de 3 y 4 años, (0.84, 95% IC, 0.80-0.87), fue mayor al del resto de las categorías diagnósticas; encontrándose por debajo el desarrollo típico, que tuvo una estabilidad de 0.79 (95% IC, 0.74-0.83).

En el análisis de regresión logística, no se encontraron diferencias significativas en los coeficientes de estabilidad entre ambos resultados. El patrón de transición de un diagnóstico inicial del TEA (n = 400) hacia otros diagnósticos, ocurrió en el 16% de los casos, siendo el más común la persistencia de habilidades alteradas, pero de menor intensidad, resultando en la categoría diagnóstica final de síntomas del TEA en el 8.75% (n = 35) de los casos. De todos los casos que inicialmente fueron diagnosticados como TEA, solo el 1.8% (n = 7) se modificó a diagnóstico de desarrollo típico en la apreciación final. Por otro lado, a pesar de que la estabilidad general del diagnóstico del TEA fue elevada, en el grupo de edad comprendido entre los 12 y 13 meses la estabilidad fue la más débil con el 0.50 (95% IC, 0.32-0.69), incrementándose al 0.79 a los 14 meses, y al 0.83 para los 16 meses. Un total de 105 niños que no fueron diagnosticados con TEA en la valoración inicial, posteriormente fueron incluidos dentro de esta categoría.

Las conclusiones de este estudio indican que la estabilidad diagnóstica para el TEA fue significativa a partir de los 14 meses, siendo además la de mayor estabilidad tras ser comparada con el resto de las categorías diagnósticas estudiadas. Estos resultados apoyan las propuestas de concentrar mayores esfuerzos en el perfeccionamiento de los instrumentos de detección y diagnóstico oportuno de los TEA, ya que mientras más temprano sean identificados, mayor será el potencial de alcance de las estrategias terapéuticas que puedan impactar de manera positiva en el funcionamiento individual y en la adaptación psicosocial de los niños que lo padecen.

Dentro de los desafíos a considerar, se encuentra la adecuación de intervenciones puntuales para las edades más tempranas, las cuales deberán contemplar el estímulo de destrezas específicas según la etapa del desarrollo en que se lleve a cabo el tratamiento. Sin embargo, para alcanzar cualquier meta de diagnóstico temprano, el primer paso es llevar a cabo un entrenamiento adecuado de los profesionales de salud involucrados; si bien el primer contacto con los servicios integrales y multidisciplinarios suele recaer en los “médicos de primer contacto”, los pediatras, los neurólogos o los psicólogos. Es fundamental que antes de promover cualquier capacitación en la materia, los médicos psiquiatras y psiquiatras infantiles conozcan detalladamente la trayectoria del desarrollo típico, así como cuándo, cómo y qué instrumentos de apoyo se pueden emplear para la exploración de síntomas precoces de un probable TEA.

  • Priscila Guevara Nava
REFERENCIAS
  • Pierce, K., Gazestani, V. H., Bacon, E., Barnes, C. C., Cha, D., Nalabolu, S., ... Courchesne, E. (2019). Evaluation of the diagnostic stability of the early autism spectrum disorder phenotype in the general population starting at 12 months. JAMA Pediatrics, 173(6), 578-587. doi: 10.1001/jamapediatrics.2019.0624